〖诊断〗
    　　1临床表现
    　　（1）一般情况：大多起病缓慢，初起症状不明显，或仅于体检中发现。常见疲乏无力，头晕，头胀，体重减轻等。
    　　（2）多血症状：头痛，头胀，目眩，耳鸣，皮肤粘膜呈暗红色，以口唇、鼻尖、耳垂、手掌和眼结膜最为突出，外观如酒醉面容，高血压，心脏扩大以左心室明显。
    　　（3）出血症状：皮肤瘀斑、鼻衄、齿衄较多见，还可见内脏出血、术后大出血等。
    　　（4）血栓形成的表现：门静脉血栓形成、闭塞性脉管炎、脑血栓或心肌梗塞等均可见到。
    　　（5）肝脾肿大：约75％患者可有轻至中度脾肿大，质较硬；1/2～1/3患者有肝肿大。
    　　（6）胃肠道症状：溃疡、胃肠道出血。
    　　（7）痛风：10％患者可伴痛风。
    　　2实验室检查
    　　（l）血象：血红蛋白测定及红细胞计数明显增加，多次血红蛋白测定＞180g／L（男性），或＞170g／L（女性）。红细胞计数≥6．5×1012/L（男性），或≥6．0×1012/L（女性）。红细胞压积增高：男性≥0．54，女性≥0．50。无感染及其他原因白细胞计数增多（＞11．0×109／L）。血小板计数增高（＞300×109／L）O
    　　（2）红细胞容量绝对值增加：按51Cr标记红细胞法或99Tc标记红细胞法，示红细胞容量绝对值增加（超过本单位正常值十2个标准差）。
    　　（3）骨髓象：常呈增生活跃或明显活跃，三系均增生，尤以红系增生为著。粒系以中性晚幼粒及杆状核细胞增多为主，巨核细胞多见且多为产板巨核细胞。骨髓外铁和铁粒幼细胞减少。骨髓活检切片显示三系细胞增生为主，但以红系和巨核系增多多见，脂肪细胞被造血细胞代替，合并骨髓纤维化时网状细胞增多。网状纤维的增生程度与骨髓增生状态成正比。但衰竭期时的网状纤维几乎皆呈中度至重度增生，常呈斑块状分布，此期网状纤维沉着的多少与骨髓增生程度成反比，即增生高度活跃的骨髓常为轻度至中度的网状纤维增生，而增生低下的骨髓则伴纟致密的纤维化。
    　　（4）染色体检查：未经放射治疗或化学治疗的患者，骨髓细胞染色体多数正常，少数可见非整倍体、超二倍体、亚二倍体和多倍体等非特异性改变，以C组最为明显，经放射治疗或化学治疗后，上述变异就更为明显。
    　　（5）外周血中性粒细胞碱性磷酸酶（NAP）活性增高，积分＞100。
    　　（6）其他检查：血清维生素B12、尿酸测定均增高，血清溶菌酶增加，血清铁降低。红细胞内谷草转氨酶、G6PD、己糖激酶均升高。血清红细胞生成素（EPO）水平不增高。血液粘稠度增高，为正常人的5～8倍。
    　　3、诊断标准
    　　国内诊断标准：①临床有多血症表现：皮肤、粘膜呈绛红色，尤以两颊、口唇、眼结合膜、手掌等处为著；脾肿大；高血压，或病程中有过血栓形成。②实验室检查：血红蛋白测定及红细胞计数明显增加，未治疗前多次血红蛋白≥180g／L（男性），或≥170g／L（女性），红细胞计数≥6 ．5 × 1012/L（男性）或6．0×1012/L（女性）；红细胞容量绝对值增加：按51Cr标准红细胞法99Tc标记红细胞法，示红细胞容量绝对值增加（超过本单位正常值十2个标准差）；红细胞压积增高：男性≥0．54，女性≥0．50；无感染及其他原因引起白细胞计数多次＞11．0×109／L；血小板计数多次大于300×109／L．；外周血中性粒细胞碱性磷酸酶（NAP）积分＞100；骨髓象示增生明显活跃式活跃，粒、红与巨核系均增生，尤以红细胞为著。③能除外继发性红细胞增多症，如高原性红细胞增多症；慢性肺脏疾病引起的红细胞增多，包括阿耶萨综合征（Ayerza’Syndrome）；先天性心脏病，特别是法乐四联征；肺换气不良综合征，如匹克威克综合征；以及异常血红蛋白病（包括遗传性及获得性，后者因大量吸烟，使碳氧血红蛋白浓度高达4％～6．8％时可以产生绝对性红细胞增多）；某些肿瘤、囊肿及血管异常引起红细胞增多如肾上腺样瘤、肝细胞癌、肾盂积水、肾动脉狭窄、肾囊肿、子宫平滑肌肉瘤、小脑成血管细胞瘤等，以及家族性及“良性”红细胞增多。④能除外相对性红细胞增多症，如因大量出汗、严重呕吐、腹泻、休克等原因引起的暂时性红细胞增多；以及慢性相对性红细胞增多，如盖斯伯克综合征。诊断真性红细胞增多症可有两种方法，最好采用A法，确无条件测红细胞容量时，则采用B法。
    　　A法：具有上述一类中任何两项；加二类中第一项及第二项，再加三类即可诊断本病。
    　　B法：具有一类中第一及第二项加二类中第一项（标准改为男性多次血红蛋白≥200g／L，女性≥190g／L）。此外，尚需具备第三项至第七项中任何4项；再加上三类及四类方可诊断本病。
    〖鉴别诊断〗　　
    1继发性红细胞增多症：生活在高原地区的人，患慢性心肺疾患的人，长期大量吸烟者可使组织缺氧，使促红细胞生成素增加，从而导致红细胞、血红蛋白增加，肝癌，肾癌，小脑肿瘤，子宫癌，肾盂积水，肾动脉狭窄等。肾上腺皮质功能亢进，长期应用激素等使红细胞生成素或类似样物质增多导致红细胞增多。
    　　2相对性红细胞增多症：因脱水、烫伤使血浆容量减少而引起的血液浓缩，表现为全身红细胞容量正常而周围血细胞压积增高。
    　　3应激性红细胞增多症：见于神经质、肥胖、轻度高血压的中年患者。
    　　4其他骨髓增生性疾病：真性红细胞增多症、慢性粒细胞白血病、骨髓纤维化和原发性血小板增多症皆属于骨髓增生性疾病，并有互相转化的倾向。每一种疾病各以某一系细胞增生为主，可伴随其他细胞系的增生。因此，有些临床表现及化验指标出现交叉现象，尤其在疾病初期时更为突出